BREAST CANCER - BRCA1 og BRCA2 gener
BRCA1 og BRCA2 er gener som vi alle har, hvis funksjon er å forhindre utbruddet av svulster ved å reparere skadede DNA-molekyler. BRCA1 og BRCA2 er dermed gener som beskytter oss mot utbruddet av kreft. Når et av disse genene gjennomgår en mutasjon, mister den sin beskyttelsesevne, noe som gjør oss mer utsatt for utseende av ondartede svulster, nemlig brystkreft, eggstokkreft og prostatakreft.
I denne artikkelen vil vi forklare forholdet mellom BRCA1- og BRCA2-gener og bryst- og ovariecancer, og adresserer følgende punkter:
- Hva er BRCA1 og BRCA2.
- Forholdet til BRCA1 og BRCA2 gener til kreft.
- BRCA1 og BRCA2 gener og brystkreft.
- Genetisk forskning av BRCA1 og BRCA2.
- Hvordan forebygge kreft hos pasienter med BRCA1 eller BRCA2 mutasjoner.
Hvis du er interessert i å vite mer informasjon om brystkreft, les:
- BREASTKRAFT | Symptomer og diagnose
- RISIKOFAKTORER FOR BREASTCANCER
Hva er BRCA1- og BRCA2-gener
Kreft er en sykdom som oppstår når en celle i et organ eller vev muterer, mister sine grunnleggende egenskaper og begynner å formere seg på en ukontrollert måte og sprer seg gjennom hele kroppen. Kreft oppstår vanligvis når cellens DNA er skadet.
Som aggressjoner til celled DNA forekommer hele tiden, som i tilfeller av eksponering for solstråling, giftstoffer i luften eller mat, kontakt med virus, narkotikabruk (lovlig eller ulovlig), etc., hvis kroppen vår ikke har mekanismer av forsvaret, ville vi alle ha kreft tidlig. Blant de forskjellige mekanismene mot oppstår tumorer er anti-onkogener, gener som er ansvarlige for å reparere DNA-skade. BRCA1 og BRCA2 er to eksempler på anti-onkogener-familien.
Når mutorene av BRCA1 eller BRCA2 muterer - og mer enn 1000 forskjellige mutasjoner har blitt identifisert - mister de evnen til å undertrykke begynnelsen av svulster, slik at individet er mer utsatt for utvikling av kreft, spesielt brystkreft og eggstokkreft . Årsaken til at mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 predisponerer utviklingen av bryst- og ovarie-svulster fortrinnsvis, er ennå ikke klart (som vi skal se nedenfor, er andre svulster også relatert til BRCA1- og BRCA2-gener, men i mindre proporsjoner).
Det mutante BRCA1- eller BRCA2-genet kan overføres fra en generasjon til en annen, noe som forklarer eksistensen av familier med en historie med bryst- eller eggekreft hos flere av sine medlemmer. Det er for tiden tester for å identifisere tilstedeværelsen av mutasjoner i disse to gener, som tjener til å identifisere tidlige kvinner som er mest utsatt for bryst- og ovariecancer.
Det skal bemerkes at denne mutasjonen ikke er veldig vanlig, noe som bare påvirker ca 0, 1% av befolkningen.
Fare for kreft relatert til BRCA1 og BRCA2 gener
Kvinner med BRCA1 og BRCA2 mutasjoner har signifikant økt risiko for brystkreft og eggstokkreft. Risikoen for brystkreft er 50 til 85%, og for eggstokkreft er mellom 15 og 45%. Jo lengre kvinnen lever, jo større er risikoen for kreft. For eksempel vil nesten alle kvinner med en mutasjon av disse genene som lever opp til 90 år ha hatt minst en episode av brystkreft i deres levetid. Det er også en økt risiko for en annen diagnose av brystkreft, det vil si at kvinnen med BRCA1- og BRCA2-mutasjoner har høy risiko for å få ny brystkreft, selv om hun har vært i stand til å kurere seg fra en tidligere kreft.
Menn med de mutante BRCA1- eller BRCA2-genene har også økt risiko for brystkreft, men i mye mindre proporsjoner enn hos kvinner, bare ca 10%. På den annen side er risikoen for prostatakreft opptil 5 ganger høyere for BRCA2-genmutasjoner, og 2 ganger høyere for BRCA1-genmutasjoner (se: PROSTATE CANCER | SYMPTOMS AND BEHANDLING).
Det er andre kreftformer relatert til mutant BRCA1 eller BRCA2 gener, men frekvensen er mye lavere. Eksempler er kreft i bukspyttkjertelen, kolon, livmoderhalsen, egglederørene, gallrøret og melanom.
Brystkreft og BRCA1 og BRCA2
Av alle kreft relatert til BRCA1 eller BRCA2 genmutasjoner, er brystkreft klart den med det mest intime forholdet. Siden BRCA1- eller BRCA2-mutasjonen er tilstede i bare 0, 1% av befolkningen, forekommer imidlertid de aller fleste brystkreft tilfeller hos kvinner uten mutasjoner av disse genene. Vi kan bare identifisere BRCA1 eller BRCA2 genmutasjoner i ca 5 til 10% av alle brystkreft tilfeller.
Kort sagt:
1- De aller fleste kvinner med brystkreft har ikke mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener.
2 - de aller fleste kvinner med mutasjon av BRCA1- eller BRCA2-gener vil ha brystkreft på et eller annet tidspunkt i deres liv.
Som en sammenligning vil i gjennomsnitt 12 av 100 kvinner i befolkningen ha brystkreft gjennom hele levetiden, mens hos kvinner med mutasjoner i BRCA1 eller BRCA2-gener er denne frekvensen 60 for hver 100 kvinner.
Ved screening av mutasjonen i BRCA1 eller BRCA2 gener
Siden bare 0, 1% av befolkningen har de defekte BRCA1- eller BRCA2-genene, er det verken praktisk eller økonomisk mulig å gå ut i genen uten forskelsbehandling over hele verden.
Eksistensen av to slektninger med brystkreft er ikke synonymt med å ha en arvelig genetisk mutasjon. De fleste eller familier med brystkreft har ikke mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener. For å tenke på mutasjonen og følgelig på gjenkjenning av defekte gener, må noen egenskaper være tilstede:
- Diagnostikk av bryst- eller eggstokkreft hos 3 eller flere familiemedlemmer.
- Diagnostisering av brystkreft før fylte 50 år i minst ett familiemedlem.
- Personer med 2 forskjellige episoder av brystkreft (vi snakker ikke om gjentagelse av den første svulsten, men på helbredelse og påfølgende utbrudd av ny kreft).
- Slektninger med brystkreft og eggstokkreft.
- Brystkreft hos menn.
- Brystkreft i begge brystene.
- Pasient med brystkreft og flere slektninger med andre kreftformer, som bukspyttkjertel, prostata eller kolon.
Genetisk testing for BRCA 1 eller BRCA 2 genmutasjoner
Tolkning av genetiske testresultater for BRCA 1 eller BRCA 2 er ikke alltid lett å tolke. Resultatene kan være:
1. Positiv for kjente mutasjoner av BRCA1- eller BRCA2-gener - Det betyr at en mutasjon som er kjent for å være forbundet med økt risiko for bryst- eller eggstokkreft, er identifisert hos pasienten.
2. Negativ Sannsynlig - Betyr at pasienten ikke har en kjent mutasjon av BRCA1 eller BRCA2. Dette resultatet utelukker ikke muligheten for at pasienten har en arvelig risiko for kreft. Ikke alle mutasjoner oppdages i dagens tester. I tillegg er det mange genetiske mutasjoner som ennå ikke er oppdaget.
3. Real Negative - Det betyr at en mutasjon av BRCA1 eller BRCA2 som var kjent for å eksistere i en av sine slektninger ble kassert i pasienten. Dette resultatet betyr vanligvis at risikoen for brystkreft hos pasienten er den samme som for andre kvinner i befolkningen.
4. Positiv for genetisk mutasjon av ukjent betydning - Det betyr at pasienten har en genetisk mutasjon, men det er ikke kjent om denne spesifikke mutasjonen øker risikoen for brystkreft eller eggstokkreft.
Advarsel: Et negativt resultat betyr ikke at du ikke kan utvikle kreft, akkurat som et positivt resultat betyr ikke at du vil utvikle kreft. I positive testfall vil mellom 50 og 85% av kvinnene utvikle brystkreft på et eller annet tidspunkt i livet. I tilfelle av eggstokkreft er denne frekvensen 15 til 45% (høyere i BRCA1 enn i BRCA2).
Hva å gjøre når genetisk forskning for BRCA1 eller BRCA2 mutasjoner er positiv
Når pasienten mottar nyheten om å ha en kjent farlig mutasjon av BRCA1- eller BRCA2-gener, bør det legges noen alternativer for forebygging av brystkreft og eggstokkreft på bordet.
a) Hyppig screening
Kvinner bør følge følgende malignitet screening rutine:
- Selvundersøkelse av brystet månedlig fra 18 år.
- Klinisk undersøkelse av brystene av en erfaren lege to til fire ganger i året, begynner ved 25 år.
- Mammografi eller MR i brystet hvert sjette år, begynner ved 25 år.
- Screening for eggstokkreft med transvaginal ultralyd og blodnivåer på CA-125 to ganger i året, fra og med 35 år (eller 10 år før tidligste familiefall).
Menn bør følge følgende malignitet screening rutine:
- Selvundersøkelse av brystet månedlig.
- Klinisk undersøkelse av brystene av erfarne lege hvert sjette år.
- Årlig mammografi, spesielt hvis det er gynekomasti (les: GINECOMASTIA (mannlig bryst)).
- Screening passende for prostatakreft.
b) forebyggende kirurgi
Bilateral mastektomi (kirurgisk fjerning av brystene) og fjerning av eggleder og eggstokkene er et radikalt alternativ, men med svært gunstige resultater i forebygging av kreft hos pasienter med BRCA1 eller BRCA2 genmutasjoner.
Brystuttak reduserer risikoen for brystkreft med mer enn 90%. Den mest effektive operasjonen er total brystuttak, men mer moderne teknikker som involverer brystvorten og hudbehandlingen ser ut til å ha lignende resultater med mindre kosmetisk skade. De fleste kvinner kan gjøre en rekonstruktiv plastikkirurgi etter mastektomi.
Hos kvinner mellom 35 og 40 år, med avkom allerede etablert, kan fjerning av eggstokkene også angis. Denne prosedyren reduserer risikoen for eggstokkreft med 90% og bidrar også til en 60% reduksjon i brystkreft.
Til tross for de gunstige resultatene har begge operasjonene en stor følelsesmessig innvirkning på pasientene. Bilateral mastektomi kan ha ugunstige effekter på både selvtillit og pasientens libido. Oophorektomi (fjerning av eggstokkene) fører til tidlig overgangsalder (les: PRECIOUS MENOPAUSE).
c) Narkotikaforebygging
Et stoff som heter tamoxifen, kan redusere risikoen for brystkreft hos kvinner som har BRCA-mutasjoner, selv om graden av reduksjon ikke er klar ennå. Hormonale prevensiver (pille, hudflate, vaginal ring eller implantat) kan redusere risikoen for eggstokkreft.
Reumatoid artritt - Symptomer, årsaker og behandling
Reumatoid artritt (RA) er en kronisk betennelsessykdom som rammer eldre kvinner og kan angripe ulike organer og vev i kroppen, men det har en klar preferanse for leddene, spesielt øvre og nedre lemmer. I denne artikkelen vil vi forklare hva revmatoid artritt er, hva er dens symptomer og hva er de mest effektive behandlingene for å kontrollere sykdommen.
GOJI BERRY - Fordeler, farer og effektivitet
Goji bær er en liten frukt hentet fra Lycium barbarum planten av Solanacea familien, innfødt i Kina og regioner i Himalaya. Også en del av familien Solanacea er plantene som gir opphav til tomat, aubergine, potet, pepper og tobakk. Lyciumbarbarum har blitt brukt historisk av tradisjonell kinesisk medisin som en behandling for å øke vitalitet og lang levetid. I V
