AMNIOCENTESE - Fosterundersøkelse

AMNIOCENTESE - Fosterundersøkelse

Amniocentese er en obstetrisk prosedyre som involverer innsamling av fostervann for diagnostiske formål. Den vanligste indikasjonen er for screening av genetiske sykdommer hos fosteret, som Downs syndrom, eller misdannelser i nevrale rør, som anencephaly eller spina bifida.

I denne artikkelen vil vi dekke de viktigste spørsmålene om amniocentesis, inkludert indikasjoner, beskrivelse av prosedyren og mulige komplikasjoner.

Hva er fostervann?

Den berømte vesken som bryter tidlig i arbeidsprosessen, er en posefylt, væskefylt membran der fosteret er satt inn gjennom hele svangerskapet. Vannvesken er kalt av amniotiske leger eller amniotisk veske. Volumet av fostervann i amnionen vokser når babyen utvikler seg. Rundt 28. uke når volumet av fostervann sin grense, noe som er omtrent 1000 ml.

Fostervann er viktig for normal utvikling av fosteret fordi det bidrar til å holde babyen varm, forhindrer store og plutselige temperaturvariasjoner og fungerer som en støtdemper for traumer i mors mage. Fostervæsken gjør det også mulig for barnet å bevege seg lett i livmoren, slik at muskler og ben utvikles og styrkes.

Hva er amniocentesis for?

Punktering av fostervannet gjennom en prosedyre kalt amniocentese kan være nyttig for intrauterin diagnose av genetiske sykdommer fordi dette fluidet er rikt på celler av fosteret selv.

Fostercellene som er tilstede i fostervæsken, har det samme genetiske materialet som enhver annen barns celle, det vil si at DNA som er tilstede i fostervæsken, er det samme DNA som føtale celler. Så når vi får prøver av fostervann, har vi vært i stand til å gjøre en detaljert genetisk vurdering av babyen. Ved evalueringen av foster-DNA kan vi verifisere om barnet har kromosomale sykdommer, som Downs syndrom (kromosom 21 trisomi), Edward syndrom (kromosom 18 trisomi), Patau syndrom (kromosom 13 trisomi), syndrom av Turner (monosomi av X-kromosomet), Klinefelters syndrom (XXY) og flere andre.

Vurderingen av fostervann gjør oss også i stand til å spore et bredt spekter av problemer, for eksempel:

  • Blodsykdommer av arvelig opprinnelse, for eksempel seglcelleanemi (les: FALCIFORM ANEMIA), hemofili eller thalassemi.
  • Muskeldystrofi.
  • Defekter av nevrale rørutvikling, som spina bifida eller anencephaly (les: FOLIC ACID IN PREGNANCY).
  • Cystisk fibrose

Etter den 32. uke av svangerskapet, hvis det er et problem i svangerskapet som nødvendiggjør induksjon av arbeid for tidlig, eller for å unngå komplikasjoner i mødre eller foster, kan amniocentese utføres for å vurdere graden av modning av lungene. Hvis amniocentese peker på allerede modne lunger, er risikoen for å ha pustevansker ved fødselen lavere. Hvis resultatet peker på pulmonal umodenhet, trenger leger å administrere medisiner som akselererer modningen av lungene før de fremkaller arbeidskraft.

Amniocentese kan også brukes som behandling i tilfeller av polyhydramnios, som er navnet gitt til overflødig fostervann i livmorhulen, vanligvis mer enn 2000 ml. I dette tilfellet kalles prosedyren å tømme (eller evakuere) amniocentese, og volumet av drenert væske er 500 ml til 1000 ml.

Amniocentesis lar oss identifisere babyens kjønn med 100% korrekthet. Men siden det er mye enklere metoder for å identifisere det fosterlige kjønn, som ultralyd eller fosterskjønn gjennom moderns blod, ber ingen om amniocentesis utelukkende for å identifisere barnets kjønn (les: HVORDAN Å VITE SEX AV BABY).

Når er amniocentese indikert?

Amniocentese er en invasiv prosedyre og kan som sådan fremvise noen komplikasjoner. Derfor, selv om det er ekstremt nyttig, er det ikke indiskriminert for alle gravide kvinner.

Generelt blir amniocentese vanligvis gjort hos gravide kvinner som har risikofaktorer for å produsere misdannede foster. Blant de vanligste indikasjonene er:

  • Mammalder over 35 år.
  • Endringer i screeningstester for genetiske lidelser i første trimester, som for eksempel i blodprøver eller fosterets ultralyd (se: ULTRASOUND IN PREGNANCY).
  • Familiehistorie av genetiske sykdommer.
  • Tidligere graviditet med litt misdannelse eller genetisk abnormitet.
  • Alvorlig føtale intrauterin vekstrestriksjon.

I land der lovgivningen tillater abort i tilfeller av misdannelser, er amniocentese et viktig våpen for tidlig diagnostisering av problemer i svangerskapet. I land som Brasil er imidlertid abort ikke tillatt i loven i de aller fleste tilfeller, noe som gjør resultatet av amniocentese uhensiktsmessig i mange situasjoner, siden legen har ingen makt til å stoppe en graviditet, selv om fosteret har alvorlig misdannelse. Viktigheten av eksamen avsluttes med å bli begrenset til tidlig avklaring av familien om helseproblemet som barnet ditt vil ha. I tillegg kan familien, når forholdene er tilgjengelige, kontakte et team av spesialister og en nyfødt ICU for levering.

Den beste tiden for å utføre amniocentesis er mellom den 15. og 17. uken av graviditeten, når det allerede er et betydelig volum av fostervann, men babyen er fortsatt liten, med mindre risiko for at nålen når den.

Hvordan blir amniocentesis gjort?

Amniocentesis er en enkel, rask, liten prosedyre som kan gjøres på obstetrikantens kontor.

Amniocentesis består av innføring av en nål som er veldig tynn og lang i magen, for å nå innsiden av livmorhulen. Innføringen av nålen styres av en ultralyd, slik at legen kan identifisere et sted i livmoren som er langt fra fosteret og moderkremen, men rik på fostervann. Ved å nå innenfor amnionen, aspireres ca. 15 til 20 ml væske med en sprøyte koblet til nålen.

Siden nålen som brukes er svært tynn, forårsaker prosedyren svært liten smerte i de fleste tilfeller. De fleste kvinner rapporterer å ha mer smerte når de går til laboratoriet for å få blod enn amniocentese. Derfor er det vanligvis ikke behov for noen form for anestesi. Men smerte er en veldig personlig følelse, og noen mennesker, spesielt de mest engstelige, gjør ofte dårlig med prosedyrer som involverer nåler. I disse tilfellene kan en liten lokalbedøvelse gjøres. Selv om bedøvelsen selv gjør vondt mer enn selve amniocentesen, er det bedre for pasienten å bli agitert under hudens anestesi enn når det er en nål i livmoren hennes.

Ved oppnåelse av det ønskede volum av fostervann, trekkes nålen ut og ingen kompresjon av punkteringsområdet er nødvendig. Etter å ha overført væsken til rørene som skal sendes til laboratoriet, vil obstetrikeren gjøre en ny føtal ultralyd for å se om barnets hjerteslag er normalt.

Etter prosedyren er det ingen konsensus om nødvendig hviletid. Noen leger foreslår relativ hvile bare på dagen for prosedyren, slik at pasienten kan komme tilbake til sine normale livsaktiviteter neste dag, og unngår bare store anstrengelser. Noen obstetrikere indikerer imidlertid en hvilerid i 48 timer, med progressiv tilbakevendelse til aktiviteter gjennom hele uken. Seksuell aktivitet kan gjenopptas etter 7 dager.

Tidlige resultater er vanligvis klare innen 24 timer, men full screening kan ta opptil 2 uker.

Hva er komplikasjonene av amniocentesis?

Amniocentesis, hvis det er gjort med en erfaren lege og under riktig teknikk, er en sikker prosedyre med lave komplikasjoner. Men fordi det er en invasiv prosedyre, er det alltid risikoen for at noe går galt.

Abortfrekvensen indusert ved amniocentese er ca. 0, 2%. Når det oppstår, er det vanligvis innen en uke etter amniocentese. Skader av fosteret ved nålen er en svært sjelden hendelse, med en hastighet på rundt 0, 005%. Risikoen for infeksjon av fostervannet er mindre enn 0, 1%.

Midlertidig tap av fostervann gjennom skjeden forekommer i ca 1, 7% av tilfellene, men oftest er tapet lite og forbigående, forsvinner om 1 uke uten at det fører til ytterligere komplikasjoner.

Vaginal kramper og blødning kan forekomme kort tid etter prosedyren. Generelt er disse to komplikasjonene milde og forbigående.

Pasienten bør kontakte legen dersom noen av følgende forhold oppstår:

  • Feber over 38ºC.
  • Intense kramper, som ikke forbedrer seg til slutten av dagen.
  • Blødning eller tap av fostervann gjennom vagina vedvarende.


MEDICAL NEPHROLOGIST - Legen hvem bryr seg om nyrene

MEDICAL NEPHROLOGIST - Legen hvem bryr seg om nyrene

Nevrologi og urrologi er de to medisinske spesialiteter som tar vare på urinveiene. Som de er komplementære spesialiteter, er det svært vanlig at befolkningen gjør forvirring i forhold til tilskuddene til hver enkelt. Begrepet nephros kommer fra gresk og betyr nyrer. Derfor er nefrologen en som studerer funksjonene og sykdommene i nyrene. På

(medisin)

HVORDAN DU MÅ BLOKKES PRØVE KORREKT

HVORDAN DU MÅ BLOKKES PRØVE KORREKT

Hypertensjon er en av de vanligste sykdommene i menneskeheten, noe som påvirker ca 20% av den voksne befolkningen og mer enn 50% av de eldre. Fordi det er en viktig risikofaktor for kardiovaskulær sykdom, og fordi det er en sykdom som ikke forårsaker symptomer i de fleste tilfeller, har hypertensjonen fått kallenavnet "stille morder". Si

(medisin)