Det arvelige brystkreftgen forsvinner hos små jenter i Spania
fleste tilfeller av brystkreft har ingen spesifikk årsak, men er estimert at mellom 5 og 10% av kreft diagnostisert er knyttet med genetiske mutasjoner.
genene BRCA1 og BRCA2 er de gener som er ansvarlige for tendensen til å utvikle sykdommen og de blir overført gjennom autosomalt dominant måter som varierer i henhold til hver enkelt person.
bærere av mutasjoner i disse genene har en høy risiko for å lide av denne typen kreft når som helst i livet, og overlevere det til sine barn med en sannsynlighet på 50%. Legene tar alltid hensyn til familiens og sykehistorien til berørte personer, forklarer risikoen når eksisterende genmutasjon er til stede i kroppen.
dette er fordi
at det i dag er forebyggende tiltak som kan redusere den maksimale risiko ikke for å nå de kroniske stadiene av sykdommen Med fremskritt innen vitenskap og teknologi er det flere og flere metoder for å overvinne denne sykdommen.
Her er et eksempel som har skjedd det er noen måneder i Spania, landet så de første jentene ikke bærer BRCA2 gjennom teknisk innovasjon embryo utvalg å velge de som bærer dette genet i dem.
I rapporten som er publisert i avisen
El Mundo , sa moren til jentene som i familien, er alle kvinner bærer BRCA og var ansvarlig for drapet på ryggen Mormor, mormor og bestemor. Denne moren, som ønsket barn, var redd for å videreføre denne genetiske arven til barna sine og så laget en avtale i et senter for Valencia Infertilitet Institute i Galicia, for å utrede muligheten for å gjennomgå preimplantasjonsdiagnostikk.
historie ...
Laura, som foretrakk å bruke et pseudonym, er den stolte mor To vakre småpiker som ble født uten å ha BRCA2-genet, opprinnelig Brystkreft er ansvarlig for flere kvinners død i familien.
Hun sier at moren hennes også er en bærer av genet, og dette er andre gang hun har blitt diagnostisert med kreft.
Onkologen foreslo da at de gjorde en genetisk studie, gitt sin familiehistorie.
Først ville hun ikke vite om hun var transportør, men etter en kontroll og planla å starte en familie. Til slutt har hun gjennomgått de nødvendige tester.
Og faktisk har studier vist at hun bærer BRCA2-genet, en abnormitet som forårsaker bryst- og eggstokkreft.
begynte prosessen som gjør en preimplantasjonsdiagnostikk, som, selv om det allerede er brukt i noen monogene sykdommer, i tilfelle av arvelig kreft, må det være godkjent av National Commission for legemiddelassistert formering av Helsedepartementet.
Denne komiteen er ansvarlig for å studere i detalj familiebakgrunn og kvinnen i avl for å bekrefte at, ja, kan mutasjonen føre til tidlig debut av sykdommen hos avkommet.
Etter seks måneder med lang ventetid Laura og hennes mann til slutt fikk positiv respons og startet på assistert befruktning prosessen.
Dr. Elkin Muñoz, direktør IVI Vigo og gynekolog med ansvar for saken sa at blant de 11 embryoer, tre hadde på seg ikke BRCA-mutasjonen.
To av dem ble implantert, og en av dem ble frosset dersom kvinnen ønsket å være en mor igjen i fremtiden.
Som et resultat av in vitro befruktningsprosessen ble to små født jenter i juli, som heter Claudia og Andrea.
Muñoz forklarte at før disse to små hadde to tilfeller av små gutter uten dette genet blitt registrert i Barcelona og Zaragoza.
Denne samme metoden ble også brukt for å forhindre arvelig overføring i familier. Lynch syndrom og arvelig skjoldbrusk kreftgen
Gratulerer med å frigjøre sine døtre fra denne iboende farlige arven, forventer Laura henne å vokse opp litt for å gjennomgå en forebyggende mastektomi og alle nødvendige prosesser for å unngå kreft på grunn av den genetiske mutasjonen den bærer.
Merkelige tegn som indikerer vitaminmangel
Kroppen gir oss alle tidssignaler om hva som ikke virker hjemme, på samme måte som en bil bryter ned. Det er viktig å lytte til disse varslene for å kunne for å løse interne ubalanser i tid I den følgende artikkelen vil du kunne oppdage merkelige tegn som tyder på at du mangler vitaminer . Vi vil da hjelpe deg å vite hva vitamin det er.
Armpit størrelse: når skal vi bekymre oss?
Det er noe veldig vanlig. Å føle en klump i armhulen er noe som har skjedd med oss alle, og det skal ikke varsle deg for mye. Vi forklarer hva dette skyldes og hvilke skritt du bør ta på når du oppdager det. Hva er utseendet på en klump i armhulen? I 80% av tilfellene er det noe normalt og godartet, noe som ikke bør bekymre deg.
