GILBERT'S SYNDROME, CRIGLER-NAJJAR og DUBIN-JOHNSON
Gilbert-, Crigler-Najjar- og Dubin-Johnsons syndromene er tre sykdommer som oppstår på grunn av en genetisk endret lever, som forstyrrer normal metabolisme av bilirubin og fører til utbruddet av gulsott.
Før vi snakker spesielt om hvert av disse syndromene, er det nødvendig med en rask forklaring om hva gulsott og bilirubin er gjort.
Hva er bilirubin og hva forårsaker gulsot?
Våre røde blodlegemer har et gjennomsnittlig levetid på 120 dager. Når de blir gamle, blir de tatt til milten hvor de blir ødelagt, og gir et pigment kalt bilirubin. Dette blir så transportert til leveren hvor det vil bli metabolisert og eliminert i avføringen.
Et av de typiske tegn på leversykdom er tapet av leverens evne til å metabolisere bilirubiner, forårsaker at de akkumuleres i blodet og deretter setter seg på huden. Overflødig bilirubin forårsaker guling av huden og øynene som kalles gulsott.
Det finnes to typer bilirubin: (1) den indirekte eller ikke-konjugerte, som er en som ikke er behandlet i leveren, og (2) den direkte eller konjugerte, som allerede har gått gjennom leveren, ikke er blitt utskilt mot tarmen skal fjernes i avføringen.
Den eneste måten kroppen kan eliminere den indirekte bilirubinen som produseres daglig ved å ødelegge de gamle røde blodcellene, er gjennom deres konjugering i direkte bilirubin i leveren. Bare det direkte bilirubinet kan utskilles i gallen som elimineres i avføring, og forhindrer opphopning.
Gulsot kan være forårsaket av akkumulering av indirekte bilirubin når leveren ikke klarer å slå den direkte eller når det forekommer røde blodlegemer (eller erytrocytter) plutselig når det er noe obstruksjon som forhindrer eliminering av direkte bilirubin i avføringen. Hvis du vil vite mer om gulsot og bilirubin metabolisme, foreslår jeg å lese ICTERITY IN ADULT.
Gilbert syndrom
Gilbert syndrom, også kalt konstitusjonell leverdysfunksjon, er en genetisk sykdom som rammer ca 5 til 10 prosent av verdens befolkning.
Gilbert syndrom er en godartet sykdom som ikke forårsaker store helseproblemer. Det er forårsaket av en defekt i et gen som heter UGT1A, som er ansvarlig for produksjonen av enzymet glucoronyltransferase, som igjen er ansvarlig for transformasjonen av indirekte bilirubin til direkte. I Gilberts syndrom viser dette enzymet en reduksjon av aktiviteten med opptil 80%, noe som resulterer i en akkumulering av indirekte bilirubin i blodet.
For å få Gilbert syndrom, er det nødvendig med en defekt kopi av UGT1A genet fra både mor og far. De som får en defekt og normal kopi, har vanligvis bare en liten forandring av bilirubin og utvikler ikke syndromet helt. Omtrent 30% av befolkningen bærer bare et defekt UGT1A-gen, og mesteparten av tiden mistenker ikke engang dette.
Symptomer på Gilbert syndrom
Selv i de med to defekte genkopier, er sykdommen vanligvis asymptomatisk, eller nesten. I disse er bare 20-30% av glucoronyltransferasefunksjonen tilstrekkelig til å opprettholde bilirubin ved et blodnivå under 3, 0 mg / dl, noe som ikke forårsaker lett identifiserbar gulsott.
I de fleste pasienter med Gilberts syndrom forekommer gulsott bare i perioder med stress, for eksempel langvarig fasting, anstrengende trening, feber sykdom (se hva det betyr og hvorfor vi har feber?), Dehydrering, hemolyse (unormal røde blodlegemer) eller hos noen kvinner i menstruasjonsperioden.
Mange tilfeller av Gilbert blir oppdaget ved et uhell gjennom rutinemessige blodprøver for evaluering av leverfunksjonen (les: HVA GJØR TGO, TGP, GT RANGE og BILIRUBIN?). Pasienten har aldri klaget over noe, men har indirekte bilirubinnivåer over referanseverdiene. Resten av leveranalysene (TGO, TGP, alkalisk fosfatase og gamma-GT) er normale.
Konsekvenser av Gilbert syndrom
Som allerede sagt, er syndromet godartet og forårsaker ikke store helseproblemer. Faktisk diskuteres det for øyeblikket om den lille, jevne stigningen i bilirubin i blodet i dette syndromet ikke er en beskyttende faktor mot hjertesykdom og noen kreftformer. Pasienten med Gilbert syndrom lever så mye som noe annet og med samme livskvalitet.
Behandling av Gilbert syndrom
Det er ikke nødvendig å behandle Gilbert syndrom, men det er nødvendig med litt forsiktighet. Det samme glukuronyltransferase-enzymet som forvandler indirekte bilirubin til direkte, er også ansvarlig for metabolismen av enkelte legemidler i leveren, for eksempel anticancer-Irinotecan og antiviral indinavir.
Det er ingen spesiell diett, og ingen aktivitet er begrenset til de som har syndromet. Alkoholforbruket skal være moderat som i noen enkeltpersoner (les: Effekter av alkohol og alkohol).
Crigler-Najjar syndrom
Crigler-Najjar syndrom er en annen genetisk sykdom forårsaket av feil i metabolisme av bilirubiner. I motsetning til Gilbert syndrom som er godartet og relativt vanlig, er Crigler-Najjar svært sjeldne kan føre til alvorlige komplikasjoner. Det anslås å forekomme hos 1 hver 1 million fødsler.
Mekanismen ligner på Gilbert, på grunn av en defekt i produksjonen av enzymet glucoroniltransferase, men i Crigler-Najjar er mangelen mye mer alvorlig. I Crigler-Najjar syndrom type 1 er det praktisk talt 0% av fungerende glukoronyltransferase, mens i Crigler-Najjar syndrom type 2, er funksjonen kun 10%.
Symptomer på Crigler-Najjar syndrom
I Crigler-Najjar syndrom type 1, presenterer den nyfødte allerede vedvarende gulsott straks etter fødselen, å kunne utvikle en hjerneforgiftning av overskytende bilirrubinas, kaller kernicterus, som kan føre til døden. Mens det i Gilbert bilirubin vanligvis er rundt 3 mg / dl, kan det i Crigler-Najjar syndrom type 1 nå opptil 50 mg / dl, langt over grensen for toksisitet (les: NEONATAL ICTERY - Årsaker og behandling).
I Crigler-Najjar syndrom type 2 er tilstanden mildere og gulsott kan oppstå etter noen år med livet. Forekomsten av kernicterus er sjelden, og bilirubin varierer vanligvis fra 10 til 20 mg / dl i denne gruppen.
Behandling av Crigler-Najjar syndrom
I Crigler-Najjar syndrom bør type 1-behandling påbegynnes snart etter fødselen i et forsøk på å unngå forekomsten av kernicterus.
Fototerapi er en prosedyre hvor den nyfødte er plassert i 12 timer om dagen under et fluorescerende blått lys som virker ved å bryte bilirubinmolekylet i stykker, forenkle utskillelsen i urin og avføring. På denne måten kan kroppen redusere nivåene av indirekte bilirubin uten å måtte konjugere det direkte.
Denne behandlingen utføres på lang sikt og jo eldre barnet er, desto mindre effektivt er det fordi huden blir tykkere og tykkere etter hvert som den vokser.
I tillegg til fototerapi er hyppig bytte av blodplasma gjennom en prosedyre som kalles plasmaferese også svært viktig ved kontroll av bilirubinnivåer (les: PLASMAFERESE - Hva er det og hvordan fungerer det?).
Disse to behandlingene beskrevet ovenfor er bare midlertidige fordi de bare midlertidig senker bilirubinnivåene uten å opptre på årsaken til syndromet. De er viktige for å forhindre utbrudd av kernicterus, men den eneste endelige behandlingen er levertransplantasjon.
I Crigler-Najjar syndrom type 2 er 10% virkningen av glukoronyltransferase vanligvis tilstrekkelig for å unngå kardiocterus. Imidlertid, hvis det ikke er noen åpenbar risiko for død og nevrologiske konsekvenser i de fleste tilfeller, er gulsott vanligvis utbredt og estetisk uønsket. I slike tilfeller kan bruk av fenobarbital, et legemiddel som brukes som antikonvulsiv middel, indikeres, men det har også effekten av å redusere opptil 25% av bilirubinnivået i blodet.
Dubin-Johnsons syndrom
Dubin-Johnson syndrom er også en genetisk sykdom som oppstår med økt bilirubin og gulsott uten andre endringer i leveranalyse. Imidlertid, i motsetning til Gilbert- og Crigler-Najjar syndromene, er bilirubinet som akkumuleres direkte (konjugert).
I Dubin-Johnson syndrom kan leveren vanligvis konjugere indirekte indirekte bilirubin, men det er ikke i stand til å utskille det gjennom galle for å bli eliminert i avføringen.
Dubin-Johnson syndrom er også godartet og bilirubinnivåer er vanligvis lave. Det er ingen spesifikk behandling og fenobarbital kan brukes i tilfeller av mer klinisk synlig gulsot.
GASTRITE OG PEPTIC ULCER - Årsaker, symptomer og behandling
Gastritt er betennelsen i epitelet i magen, det vil si laget av vev som dekker det. Denne slimhinnen fungerer som en fôr som består av et væv som er bestandig mot intens surhet, noe som gir mening fordi stoffet i magen har ekstremt lav pH. Såret, som navnet heter, er en sårdannelse (eller erosjon) i dette epitelet, som om det var en stor forkjølelsessår. Såret
DIET OG BEHANDLING AV HEPATISK ESTEATOSIS
Hepatisk steatosis, også kalt fettlever, er en sykdom, som navnet sier, forårsaket av opphopning av fett i leverceller. Hepatisk steatosis er en sykdom som vanligvis er godartet, men kan i noen tilfeller utvikle seg til steatohepatitt, en form for hepatitt forårsaket av avsetning av fett i leveren. S
