MIKROCEFALIA - Årsaker, symptomer og behandling

MIKROCEFALIA - Årsaker, symptomer og behandling

Mikrocefali er en lidelse av nevrologisk opprinnelse hvor omkretsen av skallen og dermed størrelsen på hjernen er mindre enn forventet for babyer av samme størrelse og alder. Mikrocefalisering i seg selv er ikke en sykdom, men heller en vanlig konsekvens av flere forskjellige sykdommer.

Mikrocefali, som alltid har vært et relativt uvanlig og dårlig forstått problem i befolkningen, har nylig fått mye berykt på grunn av sin tilknytning til Zika virusinfeksjon under graviditet.

I denne artikkelen vil vi forklare hva mikrocefali er, hva er hovedårsakene, symptomene, diagnosevilkårene og behandlingsmulighetene.

Her, la oss snakke om mikrocefali generelt, relatert til flere forskjellige sykdommer, inkludert Zika. Hvis du leter etter spesifikk informasjon om Zika feber mikrocefali, kan du besøke følgende lenke: ZIKA FEBRE - Årsaker, symptomer, mikrocefalisering og behandling.

Hva er microcephaly?

Størrelsen på barnets hode er direkte relatert til størrelsen på hjernen. Hvis babyens hjerne vokser, utvider han seg i samme forhold.

Hodeskallen vår består av seks bein som ved fødsel er skilt av fontaneller (molleiras). Denne separasjonen gjør at skallen kan vokse ettersom hjernen vokser.

Hjernen presser bokstavene på skallen, slik at de utvides. Denne ekspansjonshastigheten er høyere de første månedene og reduseres gradvis over tid mens fontanellene lukker og begrenser kapasiteten til skalleutvidelsen.

Hvis fosteret av en eller annen grunn ikke utvikler hjernen inne i livmoren riktig, blir den født med en mindre hodeskalle enn forventet. Disse tilfellene kalles medfødt mikrocefali.

Mikrocefali kan også kjøpes. En baby kan ha hatt normal utvikling i fosterstadiet, men hjernen kan slutte å vokse etter fødselen. Over tid vil barnets kropp vokse raskere enn skallen din, noe som gjør hodet ditt mindre enn forventet. Disse tilfellene som oppstår etter fødselen kalles kjøpt mikrocefali.

Tidlig nedleggelse av fontaneller, kalt craniosynostose, er en annen mulig årsak til oppkjøpt mikrocefali. I dette tilfellet vokser hjernen ikke fordi det er en begrensning av sin fysiske plass.

I de fleste tilfeller er mikrocefali knyttet til en forsinkelse i den intellektuelle utviklingen. I ca 15% av pasientene er imidlertid mikrocefalien mild og barnet kan ha et normalt eller nesten normalt intelligensnivå.

Som allerede nevnt, er mikrocefali i seg selv ikke en sykdom, det er et tegn på sykdom. Når et barn har mikrocefali, må man forsøke å identifisere årsaken bak denne endringen.

Vi vil snakke angi årsakene senere.

Kriterier for mikrocefali

Definisjonen av microcephaly brukt i introduksjonen av denne artikkelen er så enkelt som mulig: et hode hvis omkrets er mindre enn omkretsen forventet for barn av samme størrelse og alder.

I praksis trenger vi imidlertid en noe mer detaljert definisjon, med tall eller prosentandeler, slik at denne sammenligningen med resten av befolkningen kan gjøres.

Historisk sett har den vitenskapelige definisjonen av microcephaly alltid vært noe kompleks og vanskelig å forstå for lekmennesker. De to mest brukte innstillingene er:

  • Occipitofrontal omkrets (COF) mindre enn 2 standardavvik under gjennomsnittet eller lavere enn det tredje prosentil (mild mikrocefali).
  • Occipitofrontal omkrets (COF) mindre enn 3 standardavvik under gjennomsnittet (alvorlig mikrocefali).

For å bruke de ovennevnte kriteriene må man forstå begrepet standardavvik og ha et bord med de perifere occipitofrontal omkretskurver for de ulike aldre, idet man tar hensyn til egenskapene til den aktuelle befolkningen.

Med fremveksten av Zika-tilfeller i svangerskap økte forekomsten av mikrocefali kraftig, og diagnosen måtte forenkles, i hvert fall for nyfødte.

Med sikte på å lette og øke gjenkjenningen av tilfeller av mikrocefali, har Verdens helseorganisasjon (WHO) begynt å anbefale mikrocefali som en enkel måling med en hodetomkrets målebånd (kraniet omkrets), som vist på bildet som åpner artikkelen.

Gutter med cephalic perimeter mindre enn eller lik 31, 9 cm eller jenter med cephalic perimeter mindre enn eller lik 31, 5 cm regnes som mikrocephalic.

Det er viktig å understreke at dette kriteriet bare gjelder for nyfødte og fulltidsbarn, det vil si mer enn 37 ukers svangerskap.

Dette kriteriet er ikke nyttig for diagnosen oppnådd mikrocefali eller medfødt mikrocefali hos premature spedbarn.

Årsaker til microcephaly

Flere sykdommer kan forårsake mikrocefalisering, fra genetiske problemer, til stoffer eller stoffer under graviditet, til infeksjoner og til traumer.

Nedenfor vil vi se noen av de mulige årsakene:

  • Forstyrrelser av genetisk eller kromosomal opprinnelse, som Downs syndrom, Polen, Edward, Patau, Rett, X-koblet mikrocefali og flere andre.
  • Komplikasjoner under fødsel eller under graviditet som fører til mangel på oksygen til babyens hjerne (hypoksisk encefalopati).
  • Craniosynostose (tidlig sammensmelting av kraniet bein).
  • Infeksjoner under graviditet, som rubella, cytomegalovirus, toxoplasmose, syfilis, varicella, HIV eller Zika.
  • Hjernehinnebetennelse.
  • Bruk av teratogene medisiner under graviditet.
  • Maternær underernæring.
  • Forbruk av alkohol i svangerskapet.
  • Narkotikabruk under graviditet, som heroin, marihuana eller kokain.
  • Røyking under graviditet.
  • Strålingseksponering.
  • Maternal folatmangel.
  • Moderne metabolske sykdommer, som fenylketonuri.
  • Maternalt forgiftning av bly eller kvikksølv.
  • Diabetes mellitus er dårlig kontrollert under graviditet.
  • Stroke i nyfødte.

Selv om listen ovenfor er stor og ikke fullført, blir mange tilfeller av mikrocefalisering uidentifisert. Dette oppstår vanligvis fordi de er forårsaket av genetiske abnormiteter hvis forskningen ikke er tilgjengelig på deres bosted, eller ved utilsiktet eksponering for skadelige stoffer eller ved prenatale infeksjoner som ikke ble diagnostisert under graviditet.

Symptomer på microcephaly

Signalet til stede i alle tilfeller av mikrocefali er et lite hode, av en størrelse disproportionert til kroppen. Mikrocefali som kan forårsake retardasjon i intellektuell utvikling, er ofte ganske tydelig på fysisk undersøkelse.

Noen pasienter med mild mikrocefali har ingen andre tegn eller symptomer enn et hode som er mindre enn gjennomsnittet av befolkningen. I disse tilfellene, kalt isolert mikrocefali eller mikrocephaly vera, kan intellektuelle evner nesten eller helt bevart.

I de fleste tilfeller er imidlertid mikrocefali ledsaget av andre tegn og symptomer, enten de stammer fra dårlig hjerneutvikling eller fra syndromene selv som har hindret riktig vekst i hjernen og i kraniet.

Avhengig av alvorlighetsgraden av det medfølgende syndromet, kan barn med mikrocefali ha:

  • Sen intellektuell utvikling.
  • Forsinkelse i taleutvikling.
  • Forsinkelse i utviklingsmiljøer for barn (sitte, stå, krype, gå ...)
  • Motorkoordinasjon.
  • Muskelstivhet (spasticitet).
  • Ubalanse.
  • Ansiktsforvrengninger.
  • Fysiske endringer som er typiske for det genetiske syndromet som pasienten er en bærer for (for eksempel Downs syndrom).
  • Kort statur.
  • Hyperaktivitet.
  • Seizure krise.
  • Visuelle eller auditive underskudd.

Diagnose av mikrocefali

Diagnosen kan gjøres selv under graviditet gjennom føtal ultralyd, som er i stand til å måle størrelsen på føtalhodeskallen. Den beste tiden for denne evalueringen er på slutten av 2. trimester, under eksamen som vanligvis kalles "morfologisk ultralyd".

Selv om føtal ultralyd er vanlig, bør barnets hodeomkrets måles 24 timer etter fødselen. Hvis du er normal, bør barnelege holde målinger under rutinemessige avtaler inntil barnet er to år og fontaneller er stengt.

Hvis barnelege mistenker mikrocefali når som helst, bør barnet henvises til en spesialisert barnelege.

Noen avbildningstester, for eksempel magnetisk resonansavbildning, kan gi viktig informasjon om babyens hjernestruktur, som bidrar til å bekrefte mikrocefalisering, og gi tips om mulige årsaker.

Microcephaly har en kur?

Dessverre har mikrocefali ingen kur. Også fordi det store flertallet av tilfellene skyldes genetiske defekter eller misdannelser, noe som forårsaker hjerneskade som ikke kan reverseres. Bortsett fra tilfeller av kraniosynostose, er det ingen behandling eller kirurgi som får hjernen eller hodeskallen til å utvikle seg og vokse riktig.

Behandling av mikrocefali

Selv om det ikke er noen kur, er det behandlinger som hjelper til med å minimere problemene som forårsakes av mikrocefali.

Som nevnt, presenterer spedbarn med mild mikrocefali generelt ingen andre problemer enn et lite hode. Disse tilfellene trenger bare overvåkning, og ingen spesiell behandling er nødvendig.

For babyer med kraniosynostose er det operasjoner som hjelper til med å løsne beinene fra skallene, slik at hjernen kan vokse uten restriksjoner.

Hos barn med mer alvorlige tilfeller har behandlingen til hensikt å kontrollere de tilknyttede tegn og symptomer, som muskelstivhet, anfall, forsinket taleutvikling, etc.

Den nevrologiske prognosen er direkte relatert til graden av mikrocefali, er verre hos pasienter med occipitofrontal omkrets under 3 standardavvik under gjennomsnittet og hos de med mikrocefali forårsaket av mer alvorlige genetiske syndrom eller infeksjoner under graviditet.


PRE-CHRISTMAS - Rutinemessige laboratorietester

PRE-CHRISTMAS - Rutinemessige laboratorietester

Vi kaller prenatal medisinsk konsultasjon utført under graviditet, som tar sikte på å overvåke utviklingen av graviditet og sikre god helse til fosteret og den forventende moren. Prenatale besøk bør startes i første trimester, helst innen 10. uke av svangerskapet. Generelt foreslår vi at kvinner planlegger et prenatal oppfølgingsbesøk når de finner ut at de er gravide. Prenatal

(medisin)

FOTOER AV SJUKDOMER SOM ÅRSAKES AV AIDS

FOTOER AV SJUKDOMER SOM ÅRSAKES AV AIDS

Ervervet immundefekt syndrom, kjent av akronymer AIDS eller AIDS, er en sykdom forårsaket av HIV-viruset (human immunodeficiency virus), noe som fører til en progressiv og langsom nedgang i immunforsvaret, slik at kroppen blir utsatt for mange infeksjoner. Vi har allerede tatt opp noen av problemene knyttet til hiv / aids i noen av våre tekster: Symptomer på hiv og aids (aids) HIV TRANSMISSION | Hvordan får du aids? HIV

(medisin)