Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en arvet neurodegenerativ lidelse preget av starten på motoriske, kognitive og psykiatriske symptomer. Den begynner rundt 30 eller 40 år, med en eller flere rask framgang til døden.

Andre navn gitt til denne sykdommen er "Huntingtons sykdom" og "Huntingtons sykdom"; sistnevnte begrepet refererer til den typen Typiske motoriske vansker av sykdommen, chorea.

Hvordan får du Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom kalles autosomal dominant , det vil si, det modifiserte genet "har mer styrke" enn det uendrede gen. Således, vil overføringen av en enkelt defekt kopi av den ene eller den annen av foreldrene utvikler sykdommen.

På den annen side, det "autosomal" term indikerer at endring er ikke . på kjønnskromosomer faktisk er genetisk forandring ansvarlig for sykdommen ligger på kromosom 4. til bedre å forstå dette, kan du se følgende eksempel:

i et par bestående av en mann med Huntingtons sykdom og en kvinne uten denne sykdommen, vil barnet ha begge kopier av det normale genet, mens han har muteret minst en av dem.

Og hvis de har barn? Det vil være en 50% sjanse for at fars friske gen vil bli en av mors gener. I dette tilfellet vil barnet ikke arve sykdommen. Og på den annen side, Det er en 50% sjanse for at barnet skal arve det muterte genet. I disse tilfellene vil det utvikle sykdommen.

Det skal bemerkes at penetrasjonen i Huntingtons sykdom er ca. 95%. Dette betyr at nesten alle mennesker med en mutert allel utvikler symptomer på sykdommen.

Vil du vite mer? Er kreft arvelig? Data for å vite

Hva er årsaken?

Det er grunn til unormal utvidelse av trinukleotidet CAG i huntingtin genet, beliggende på kromosom 4. I de fleste tilfeller opp til 39 kopier fremstilles, noe som er en indikasjon på sykdommen. mutasjonen som forårsaker fremkomsten av en mutant huntingtin protein, som fører til direkte og indirekte nevrologiske skader.

Evolution Huntingtons sykdom

Sykdommen starter vanligvis i 30-tallet til 40-tallet i de fleste tilfeller. Likevel er det tilfeller der sykdommen utvikler seg i barndommen eller ungdomsårene. På den annen side er det også tegn på sykdomsprogresjon hos mennesker over 55 år. I sum er alderen der de første symptomene forekommer variabel.

Huntingtons sykdom utvikler seg sakte, men ubarmhjertig, mot døden. Under sin progresjon kan mer enn en type symptomer eller andre overveie, avhengig av personen.

Første kliniske manifestasjoner

De første kliniske manifestasjonene er ikke særlig slående. Søvnløshet, rastløshet, angst, og til og med små endringer i atferd kan oppstå. Uregelmessige bevegelser av hånd og fot (plutselige slag på gjenstander) og tremor er typiske for dette stadiet.

Progresjon av sykdommen

Når sykdommen utvikler seg, er motorens symptomer mer og mer uttalt og vanskelig å kontrollere

• Choreic bevegelser . Disse er ufrivillige bevegelser i ekstremitetene, hverken rytmiske eller vanlige, selv om de ikke kan huske dansen svakt. De forverres over tid, og forhindrer personen i å utvikle sine daglige aktiviteter.
• Bradicinemia , det vil si langsomheten til å initiere og utvikle frivillige bevegelser.
• Dysartri . Vanskeligheter med å artikulere ord og lyder

Til disse problemene legges kognitive og psykiatriske endringer. På den ene side, på det kognitive nivå, kan forskjellige funksjoner modifiseres. Blant annet kan man skille mellom:

• Språkproblemer, med vanskeligheter med å gjenta, å nevne, for å danne komplekse setninger. Disse problemer, slik som bevegelsesforstyrrelser starter meget svakt, nesten umerkelig, for å vokse.
• endringer i evnen til å organisere og utføre oppgaver . Problemer oppstår også ved den erkjennelse og behandling av hans egne følelser og andres.
• Vanskeligheter romlig orientering. Det er relativt vanlig at pasienter til å kollidere med gjenstander (hjørner, tabeller etc.).

Endelig psykiatriske lidelser er nesten konstant og kan være til stede, selv før de første symptomer på sykdommen. Av disse er angst og depresjon svært vanlig, hovedsakelig forbundet med sykdomsforløpet. Psykose former og sløvhet kan også forekomme ...

avsluttende fase av sykdommen

I sluttfasen av sykdommen, er det en fullstendig tap av funksjonalitet . Pasienter med Huntingtons sykdom i avanserte stadier trenger omsorg 24 timer i 24. På dette stadiet, pasientene er i stand til å kommunisere eller å tenke, bortsett fra i korte øyeblikk av klarhet.

Selv chorea i disse tilfellene har vanligvis forsvunnet, det er erstattet av stivhet og bradykinesi. De trenger hjelp med foring, innsetting av kateter, blant andre. På dette trinn, er risikoen for lungebetennelse er meget høy . Døden kommer vanligvis fra komplikasjoner av sykdommen eller selvmord

Les :. også Hva er Crohns sykdom

Diagnostikk

Diagnosen av denne sykdommen, som i andre? skal gjøres i henhold til et intervju med pasienten, med fysisk undersøkelse (med særlig vekt på den nevrologiske undersøkelsen) . Samtidig må vi vurdere den kliniske historie, spesielt slektshistorie.

Videre psykiatrisk evaluering er nødvendig , som vil hjelpe legen til å videre utforske pasientens emosjonelle helse og for å fastslå mulige vanskeligheter.

Genetiske studier er også nødvendig. De skal utføres dersom pasienten har typiske motoriske symptomer på sykdommen. Resultatet av disse testene må formidles til pasienten, anbefale at familien er også informert, gitt de implikasjoner.

Behandling

Foreløpig er det ingen behandling for å kurere sykdommen. Behandlingen tar sikte på å påvirke symptomene og forbedre livskvaliteten til disse pasientene. I denne forbindelse er det viktig at pasienter, deres familier og omsorgs mottar psykologisk støtte.

Drugs som tetrabenazin, redusere chorea, blir brukt for å behandle bevegelsesproblemer, men de kan forverre psykiatriske lidelser. Å behandle psyko-emosjonelle aspekter av pasienten, bruker vi

• Antidepressiva
• Den angstdempende
• stemningsstabiliserende Of

Det bør bemerkes at visse legemidler som haloperidol har også positive effekter på bevegelsesforstyrrelser

Gjeldende forskning

I løpet av de siste 20 årene har nesten 100 kliniske studier blitt gjennomført med over 49 forskjellige aktive ingredienser. Imidlertid har mindre enn 4% av disse testene gitt oppmuntrende resultater.

dag, kan de mest lovende resultatene kommer fra en målrettet terapi mot DNA eller RNA av det mutante protein som er til sykdommens opprinnelse

---