FALCIFORM ANEMIA & FALCIFORM TRACE

Sikkelcelleanemi, også kalt seglcelleanemi, er en genetisk sykdom preget av unormale røde blodlegemer.

Syklecelleanemi er en av mange årsaker til anemi (jeg foreslår at du leser teksten ANEMIA - hva det er, årsaker og symptomer for bedre forståelse av hva dette skiltet er).

Sickle cell anemia genetics

Sykdommen er forårsaket av en forandring i kromosom 11. Før du fortsetter, pause for å huske konsepter av genetikk.

Kromosomet er en DNA-sekvens som består av flere gener som bestemmer våre egenskaper. Mennesket har 46 kromosomer, 23 var arvet fra faren og 23 fra moren. Dette betyr at fargen på håret vårt er resultatet mellom å kombinere generene for fargen til far og mor.

Genet som bestemmer egenskapen til våre røde blodlegemer er i en del av kromosom 11. For seglcelleanemi er nødvendig at mor og far har og overfører det defekte genet.

Når det defekte genet mottas fra bare en forelder, kaller vi personen en seglcelletrekk. Det er en asymptomatisk genbærer. Hvis disse menneskene har barn med noen som har sykdommen eller med en annen asymptomatisk bærer, kan barnet bli født med seglcelleanemi. Høres komplisert? Så se bildene nedenfor for å forstå bedre.

Forsterkning av at sykdommen krever 2 defekte gener. Det er bare 1, pasienten bærer bare seglcelleegenskaper, han har ikke sykdommen.

Eksempel 1: Sunn mor og far med seglcelleanemi.

Siden faren har 2 defekte alleler, vil han alltid overføre en til sine barn. Fordi moren er sunn, vil hun alltid overføre en normal allel. Resultatet er at alle barn skal være bærere av seglcelleegenskapen.

Eksempel 2: Far med seglcelle sykdom og mor med seglcelleegenskaper (genbærer)
I disse tilfellene vil 50% av barna ha seglcelleegenskaper og 50% vil ha sykdommen fordi de vil få en defekt allel fra hver foreldre.

Eksempel 3: Sporbærende foreldre og sunn mor.

Som foreldre har bare en defekt allel, vil 50% av barna bære egenskapen og 50% vil ha normale gener.

Eksempel 4: Far og mor med seglcelleegenskaper

I denne situasjonen er det 50% sjanse for at barn vil få et slag, 25% har seglcelleanemi og 25% har normale gener.

Hva er seglcelleanemi?

Syklecelleanemi er vanlig hos mennesker som er nedstammet fra befolkninger i Nord-Afrika og Middelhavet. I Brasil er det mye mer vanlig i den svarte befolkningen.

Den normale røde blodcellen er formet som en bøyle og kan formes. Røde blodlegemer i seglcelleanemi har en forandret form, som ligner en scythe, og er dårlig elastisk.

Pasienten med seglcelleanemi har en liten mengde normale røde blodlegemer og et stort antall defekte røde blodlegemer.

Disse defekte røde blodlegemer, i tillegg til å være mindre effektive i oksygentransport, lever bare 20 dager (normale røde blodlegemer lever i ca 120 dager), fordi de er defekte og raskt eliminert fra kroppen ved milten, som forklart senere.

Fordi seglceller er dårlig elastiske, har de problemer med å strømme gjennom små fartøy og bifurcasjoner. Denne mangelen på formbarhet fører til at de røde blodcellene blir fanget i visse områder av de små blodkarene, noe som forårsaker hindring av blodstrøm.

Symptomer på seglcelleanemi

Det kliniske bildet av seglcelleanemi består vanligvis av diffus smerte, infeksjoner og anemi.

1. Vaskeklusiv krise

Smertebilder av seglcelleanemi skyldes obstruksjoner av små blodkar.

Disse smertene kalles sickle kriser eller vasokonstriktiv smerte kriser og forekommer hovedsakelig i thorax, mage og lemmer.

Når hindringer forekommer i større kar eller involverer indre organer, kan de føre til alvorlige komplikasjoner som slag, hjerteinfarkt, nyreinsuffisiens, venøs trombose i underdelene og iskemi av lemmer med dannelse av sår. I øynene kan obstruksjonen av karene i retina føre til blindhet.

En av de organene som mest lider av seglcelleanemi er milten, som er organet som er ansvarlig for å fjerne de defekte røde blodcellene fra sirkulasjonen. Som i denne form for anemi er det mange defekte celler, etter en tid er milten overbelastet av celler som hindrer ankomsten av blod, forårsaket av det vi kaller miltinfarkt.

2. Infeksjoner

Milten, i tillegg til å fjerne defekte celler fra blodet, er også et organ som deltar i immunsystemet. Fraværet av dets funksjon fører til en reduksjon i immunitet og favoriserer visse infeksjoner, som lungebetennelse og hjernehinnebetennelse.

Infeksjoner er den ledende dødsårsaken hos pasienter med seglcelle sykdom.

3. Anemi

Anemi oppstår fordi graden av ødeleggelse av røde blodlegemer er raskere enn beinmargens evne til å produsere friske nye celler.

Bæren av seglcelleanemi trenger blodtransfusjon når anemi blir alvorlig, noe som ofte skjer flere ganger i løpet av livet.

Noen situasjoner øker mengden av seglformede røde blodlegemer, med dehydrering som en av de viktigste.

Sylindercelletrekk

Pasienter som bare bærer ett defekt gen, kalt seglcellebærere, er vanligvis asymptomatiske. I de fleste tilfeller er blodtellingen normal.

Det anslås at 30 millioner mennesker er spor av spor over hele verden.

Selv om de ikke har sykdommen, er erytrocytene til egenskapsbærerne ikke helt normale, og under ugunstige omstendigheter kan de gjennomgå transformasjon i blodceller fra seglceller.

Ufordelige omstendigheter inkluderer situasjoner med reduksjon av oksygeninntak, for eksempel ved høye høyder eller langvarig flytur. Det er også økt risiko for plutselig død under anstrengende og langvarige fysiske øvelser.

Andre endringer som også forekommer hyppigere hos pasienter med seglcelleegenskaper, inkluderer:

• Økt risiko for urinveisinfeksjon.
• Hematuri (blødning i urinen).
• Økt risiko for nyrekreft.
• Migrene.

Behandling av seglcelleanemi

Benmargstransplantasjon er den eneste form for behandling som kan helbrede seglcelleanemi. Denne prosedyren er imidlertid langt fra enkel.

Det er for tiden reservert for personer under 16 år, fordi risikoen for alvorlig toksisitet og død er svært høy hos pasienter over 16 år. I tillegg er det vanskelig å finne en kompatibel donor fordi det vanligvis er nødvendig at dette er en genetisk sunn søsken.

Fordi beinmargstransplantasjon ikke er et levedyktig alternativ for de fleste pasienter, slutter behandlingen for seglcelle sykdom å unngå smertefulle anfall, lindre symptomer og forhindre komplikasjoner.

Blodtransfusjoner er nødvendige når anemi er alvorlig. Et stoff som heter hydroxyurea hjelper også fordi det virker ved å redusere prosentandelen av seglceller i blodet.

Å holde pasienten godt hydrert reduserer episoder av vasokonstriktiv krise.

For å redusere infeksjonsrisikoen er det viktig at pasienten med seglcelle sykdom er vaksinert mot følgende bakterier: Streptococcus pneumoniae, influensa, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae type B og hepatitt B.

Med riktig medisinsk oppfølging har pasienter med seglcelleanemi vanligvis en forventet levetid på ca 67 år.

HPV VACCINE - Effekt, effekter og indikasjoner

introduksjon Den humane papillomavirusen, bedre kjent av akronymet HPV, er et virus som overføres av den seksuelle ruten som kan provosere kjønnsvorter og kreft i livmorhalsen, anus, penis og oropharynx. Hvert år dør ca 270 000 kvinner over hele verden fra livmorhalskreft forårsaket av HPV. I Brasil er det anslått at årlig er det ca 15 000 nye tilfeller av livmorhalskreft. Heldi

(medisin)

TOSSE - Årsaker, Typer og Behandling

Hoste er et av de vanligste symptomene vi finner i medisinsk praksis. I tillegg til å være et tegn på en mulig luftveissykdom, er hoste også en viktig forsvarsmekanisme for våre luftveier. I denne teksten vil vi forklare hvordan hosten oppstår og hva som forårsaker det. Hvordan oppstår en hoste? Hosten

(medisin)